A novel SCN1A mutation associated with severe GEFS+ in a large South American pedigree.

Pineda-Trujillo, N; Carrizosa, J; Cornejo, W; Arias, W; Franco, C; Cabrera, D; Bedoya, G; Ruíz-Linares, A

Pineda-Trujillo, N; Carrizosa, J; Cornejo, W; Arias, W; Franco, C; Cabrera, D; Bedoya, G; Ruíz-Linares, A.

Afiliação

Pineda-Trujillo N; Grupo de Genetica Molecular, Facultad de Medicina, Universidad de Antioquia, Medellin-Colombia; The Galton Laboratory, University College London, UK.

Seizure ; 14(2): 123-8, 2005 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15694566

Assuntos

Epilepsia Generalizada/genética; Proteínas do Tecido Nervoso/genética; Mutação Puntual/genética; Convulsões Febris; Canais de Sódio/genética; Adulto; Idade de Início; Substituição de Aminoácidos; Ácido Aspártico/genética; Criança; Pré-Escolar; Análise Mutacional de DNA; Epilepsia Generalizada/complicações; Epilepsia Generalizada/etnologia; Ligação Genética/genética; Genótipo; Glicina/genética; Humanos; Repetições de Microssatélites/genética; Pessoa de Meia-Idade; Canal de Sódio Disparado por Voltagem NAV1.1; Linhagem; Fenótipo; Reação em Cadeia da Polimerase; Convulsões Febris/complicações; Convulsões Febris/etnologia; Convulsões Febris/genética; Índice de Gravidade de Doença; América do Sul

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Canais de Sódio / Epilepsia Generalizada / Mutação Puntual / Convulsões Febris / Proteínas do Tecido Nervoso Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Adult / Child / Child, preschool / Humans / Middle aged País/Região como assunto: America do sul Idioma: En Revista: Seizure Assunto da revista: NEUROLOGIA Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido

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