Biotinidase deficiency: novel mutations and their biochemical and clinical correlates.

Wolf, Barry; Jensen, Kevin P; Barshop, Bruce; Blitzer, Miriam; Carlson, Martha; Goudie, David R; Gokcay, Gulden Huner; Demirkol, Mubeccel; Baykal, Tolunay; Demir, F; Quary, Sharon; Shih, Ling Yu; Pedro, Helio F; Chen, Tsui-Hua H; Slonim, Alfred E

Wolf, Barry; Jensen, Kevin P; Barshop, Bruce; Blitzer, Miriam; Carlson, Martha; Goudie, David R; Gokcay, Gulden Huner; Demirkol, Mubeccel; Baykal, Tolunay; Demir, F; Quary, Sharon; Shih, Ling Yu; Pedro, Helio F; Chen, Tsui-Hua H; Slonim, Alfred E.

Afiliação

Wolf B; Department of Pediatrics, Connecticut Children's Medical Center and the University of Connecticut School of Medicine, Farmington, Connecticut, USA. bwolf@ccmckids.org

Hum Mutat ; 25(4): 413, 2005 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15776412

Assuntos

Deficiência de Biotinidase/diagnóstico; Deficiência de Biotinidase/genética; Biotinidase/genética; Mutação; Alelos; Sítios de Ligação; Biotina/química; Deficiência de Biotinidase/fisiopatologia; Feminino; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Masculino

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Deficiência de Biotinidase / Biotinidase / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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