Phenotypic heterogeneity in patients with Gaucher disease and the N370S/V394L genotype.

Elstein, Deborah; Scott, C Ronald; Zeigler, Marsha; Abrahamov, Aya; Zimran, Ari

Elstein, Deborah; Scott, C Ronald; Zeigler, Marsha; Abrahamov, Aya; Zimran, Ari.

Afiliação

Elstein D; Gaucher Clinic, Shaare Zedek Medical Center, Jerusalem, 91031, Israel. elstein@szmc.org.il

Genet Test ; 9(1): 26-9, 2005.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15857183

Assuntos

Doença de Gaucher/genética; Heterogeneidade Genética; Adolescente; Adulto; Criança; Pré-Escolar; Doença de Gaucher/diagnóstico; Doença de Gaucher/fisiopatologia; Genótipo; Humanos; Lactente; Pessoa de Meia-Idade; Fenótipo

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links

Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Heterogeneidade Genética / Doença de Gaucher Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Humans / Infant / Middle aged Idioma: En Revista: Genet Test Assunto da revista: GENETICA Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Article País de afiliação: Israel

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links