A second locus for Aicardi-Goutieres syndrome at chromosome 13q14-21.

Ali, M; Highet, L J; Lacombe, D; Goizet, C; King, M D; Tacke, U; van der Knaap, M S; Lagae, L; Rittey, C; Brunner, H G; van Bokhoven, H; Hamel, B; Oade, Y A; Sanchis, A; Desguerre, I; Cau, D; Mathieu, N; Moutard, M L; Lebon, P; Kumar, D; Jackson, A P; Crow, Y J

Ali, M; Highet, L J; Lacombe, D; Goizet, C; King, M D; Tacke, U; van der Knaap, M S; Lagae, L; Rittey, C; Brunner, H G; van Bokhoven, H; Hamel, B; Oade, Y A; Sanchis, A; Desguerre, I; Cau, D; Mathieu, N; Moutard, M L; Lebon, P; Kumar, D; Jackson, A P; Crow, Y J.

Afiliação

Ali M; Molecular Medicine Unit, University of Leeds, St James's University Hospital, Leeds, UK.

J Med Genet ; 43(5): 444-50, 2006 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15908569

Assuntos

Doenças dos Gânglios da Base/genética; Calcinose/genética; Cromossomos Humanos Par 13; Linfocitose/genética; Doenças dos Gânglios da Base/diagnóstico; Calcinose/diagnóstico; Mapeamento Cromossômico; Estudos de Coortes; Consanguinidade; Feminino; Genes Recessivos; Ligação Genética; Genótipo; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Linfocitose/diagnóstico; Masculino; Síndrome

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doenças dos Gânglios da Base / Cromossomos Humanos Par 13 / Calcinose / Linfocitose Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: J Med Genet Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google