Partial NSD1 deletions cause 5% of Sotos syndrome and are readily identifiable by multiplex ligation dependent probe amplification.

Douglas, J; Tatton-Brown, K; Coleman, K; Guerrero, S; Berg, J; Cole, T R P; Fitzpatrick, D; Gillerot, Y; Hughes, H E; Pilz, D; Raymond, F L; Temple, I K; Irrthum, A; Schouten, J P; Rahman, N

Douglas, J; Tatton-Brown, K; Coleman, K; Guerrero, S; Berg, J; Cole, T R P; Fitzpatrick, D; Gillerot, Y; Hughes, H E; Pilz, D; Raymond, F L; Temple, I K; Irrthum, A; Schouten, J P; Rahman, N.

J Med Genet ; 42(9): e56, 2005 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16140999

Assuntos

Deleção de Genes; Transtornos do Crescimento/genética; Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular/genética; Deficiências da Aprendizagem/genética; Proteínas Nucleares/genética; Técnicas de Amplificação de Ácido Nucleico/métodos; Sequência de Bases; Estudos de Casos e Controles; Histona Metiltransferases; Histona-Lisina N-Metiltransferase; Humanos; Dados de Sequência Molecular; Síndrome

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Nucleares / Deleção de Genes / Técnicas de Amplificação de Ácido Nucleico / Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular / Transtornos do Crescimento / Deficiências da Aprendizagem Tipo de estudo: Observational_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: J Med Genet Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Article

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