Novel mutations in the human sucrase-isomaltase gene (SI) that cause congenital carbohydrate malabsorption.

Sander, Petra; Alfalah, Marwan; Keiser, Markus; Korponay-Szabo, Ilma; Kovács, Judit B; Leeb, Tosso; Naim, Hassan Y

Sander, Petra; Alfalah, Marwan; Keiser, Markus; Korponay-Szabo, Ilma; Kovács, Judit B; Leeb, Tosso; Naim, Hassan Y.

Afiliação

Sander P; Institute of Animal Breeding and Genetics, University of Veterinary Medicine Hannover, Hannover, Germany.

Hum Mutat ; 27(1): 119, 2006 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16329100

Assuntos

Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos/enzimologia; Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos/genética; Síndromes de Malabsorção/congênito; Síndromes de Malabsorção/genética; Mutação/genética; Complexo Sacarase-Isomaltase/genética; Biópsia; Genótipo; Humanos; Síndromes de Malabsorção/enzimologia; Polimorfismo Genético/genética; Processamento de Proteína Pós-Traducional

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Complexo Sacarase-Isomaltase / Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos / Síndromes de Malabsorção / Mutação Limite: Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha

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