Spectrin mutations cause spinocerebellar ataxia type 5.

Ikeda, Yoshio; Dick, Katherine A; Weatherspoon, Marcy R; Gincel, Dan; Armbrust, Karen R; Dalton, Joline C; Stevanin, Giovanni; Dürr, Alexandra; Zühlke, Christine; Bürk, Katrin; Clark, H Brent; Brice, Alexis; Rothstein, Jeffrey D; Schut, Lawrence J; Day, John W; Ranum, Laura P W

Ikeda, Yoshio; Dick, Katherine A; Weatherspoon, Marcy R; Gincel, Dan; Armbrust, Karen R; Dalton, Joline C; Stevanin, Giovanni; Dürr, Alexandra; Zühlke, Christine; Bürk, Katrin; Clark, H Brent; Brice, Alexis; Rothstein, Jeffrey D; Schut, Lawrence J; Day, John W; Ranum, Laura P W.

Afiliação

Ikeda Y; Department of Genetics, Cell Biology, and Development, University of Minnesota, 321 Church St. SE, Minneapolis, Minnesota 55455 USA.

Nat Genet ; 38(2): 184-90, 2006 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16429157

Assuntos

Proteínas do Citoesqueleto/genética; Proteínas do Tecido Nervoso/genética; Ataxias Espinocerebelares/classificação; Ataxias Espinocerebelares/genética; Adolescente; Adulto; Idoso; Idoso de 80 Anos ou mais; Sequência de Aminoácidos; Sistema X-AG de Transporte de Aminoácidos/metabolismo; Animais; Estudos de Casos e Controles; Linhagem Celular; Cerebelo/patologia; Criança; Mapeamento Cromossômico; Proteínas do Citoesqueleto/química; Transportador 4 de Aminoácido Excitatório/metabolismo; Feminino; Humanos; Masculino; Camundongos; Pessoa de Meia-Idade; Dados de Sequência Molecular; Proteínas do Tecido Nervoso/química; Linhagem; Espectrina

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Ataxias Espinocerebelares / Proteínas do Citoesqueleto / Proteínas do Tecido Nervoso Tipo de estudo: Observational_studies Limite: Adolescent / Adult / Aged / Aged80 / Animals / Child / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Nat Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article

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