Molecular cytogenetic analysis of a familial interstitial deletion Xp22.2-22.3 with a highly variable phenotype in female carriers.

Chocholska, Sylwia; Rossier, Eva; Barbi, Gotthold; Kehrer-Sawatzki, Hildegard

Chocholska, Sylwia; Rossier, Eva; Barbi, Gotthold; Kehrer-Sawatzki, Hildegard.

Afiliação

Chocholska S; Abteilung Humangenetik, Universität Ulm, Ulm, Germany.

Am J Med Genet A ; 140(6): 604-10, 2006 Mar 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16470742

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Deleção Cromossômica; Cromossomos Humanos X/genética; Análise Citogenética/métodos; Anormalidades Múltiplas/patologia; Adulto; Transtorno Autístico/patologia; Pré-Escolar; Bandeamento Cromossômico; Quebra Cromossômica/genética; Deficiências do Desenvolvimento/patologia; Saúde da Família; Feminino; Heterozigoto; Humanos; Hibridização in Situ Fluorescente; Masculino; Mosaicismo; Linhagem; Fenótipo; Inativação do Cromossomo X

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Deleção Cromossômica / Análise Citogenética / Cromossomos Humanos X Limite: Adult / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha

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