Mutations in different components of FGF signaling in LADD syndrome.

Rohmann, Edyta; Brunner, Han G; Kayserili, Hülya; Uyguner, Oya; Nürnberg, Gudrun; Lew, Erin D; Dobbie, Angus; Eswarakumar, Veraragavan P; Uzumcu, Abdullah; Ulubil-Emeroglu, Melike; Leroy, Jules G; Li, Yun; Becker, Christian; Lehnerdt, Kai; Cremers, Cor W R J; Yüksel-Apak, Memnune; Nürnberg, Peter; Kubisch, Christian; Kubisch, Chriütian; Schlessinger, Joseph; van Bokhoven, Hans; Wollnik, Bernd

Rohmann, Edyta; Brunner, Han G; Kayserili, Hülya; Uyguner, Oya; Nürnberg, Gudrun; Lew, Erin D; Dobbie, Angus; Eswarakumar, Veraragavan P; Uzumcu, Abdullah; Ulubil-Emeroglu, Melike; Leroy, Jules G; Li, Yun; Becker, Christian; Lehnerdt, Kai; Cremers, Cor W R J; Yüksel-Apak, Memnune; Nürnberg, Peter; Kubisch, Christian; Kubisch, Chriütian; Schlessinger, Joseph; van Bokhoven, Hans; Wollnik, Bernd.

Afiliação

Rohmann E; Center for Molecular Medicine Cologne, University of Cologne, 50931 Cologne, Germany.

Nat Genet ; 38(4): 414-7, 2006 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16501574

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Fatores de Crescimento de Fibroblastos/metabolismo; Mutação; Transdução de Sinais; Feminino; Humanos; Masculino; Linhagem; Receptor Tipo 2 de Fator de Crescimento de Fibroblastos/genética; Receptor Tipo 3 de Fator de Crescimento de Fibroblastos/genética; Síndrome

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Transdução de Sinais / Fatores de Crescimento de Fibroblastos / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Nat Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha

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