Clinical findings and a therapeutic trial in the first patient with beta-ureidopropionase deficiency.

Assmann, B; Göhlich, G; Baethmann, M; Wevers, R A; Van Gennip, A H; Van Kuilenburg, A B P; Dietrich, C; Wagner, L; Rotteveel, J J; Schaper, J; Mayatepek, E; Hoffmann, G F; Voit, T

Assmann, B; Göhlich, G; Baethmann, M; Wevers, R A; Van Gennip, A H; Van Kuilenburg, A B P; Dietrich, C; Wagner, L; Rotteveel, J J; Schaper, J; Mayatepek, E; Hoffmann, G F; Voit, T.

Afiliação

Assmann B; Department of General Pediatrics, University Children's Hospital, Duesseldorf, Germany. Birgit.Assmann@uni-duesseldorf.de

Neuropediatrics ; 37(1): 20-5, 2006 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16541364

Assuntos

Amidoidrolases/deficiência; Erros Inatos do Metabolismo da Purina-Pirimidina/diagnóstico; Erros Inatos do Metabolismo da Purina-Pirimidina/tratamento farmacológico; beta-Alanina/administração & dosagem; Eletroencefalografia/métodos; Feminino; Humanos; Lactente; Imageamento por Ressonância Magnética/métodos; Espectroscopia de Ressonância Magnética/métodos; Erros Inatos do Metabolismo da Purina-Pirimidina/complicações; Erros Inatos do Metabolismo da Purina-Pirimidina/enzimologia; Tomografia Computadorizada por Raios X/métodos

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Erros Inatos do Metabolismo da Purina-Pirimidina / Beta-Alanina / Amidoidrolases Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: Neuropediatrics Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha

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