Mutation and biochemical analysis of 19 probands with mut0 and 13 with mut- methylmalonic aciduria: identification of seven novel mutations.

Lempp, Thomas J; Suormala, Terttu; Siegenthaler, Renate; Baumgartner, E Regula; Fowler, Brian; Steinmann, Beat; Baumgartner, Matthias R

Lempp, Thomas J; Suormala, Terttu; Siegenthaler, Renate; Baumgartner, E Regula; Fowler, Brian; Steinmann, Beat; Baumgartner, Matthias R.

Afiliação

Lempp TJ; Division of Metabolism and Molecular Pediatrics, University Children's Hospital Zurich, Switzerland.

Mol Genet Metab ; 90(3): 284-90, 2007 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17113806

Assuntos

Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/genética; Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/metabolismo; Ácido Metilmalônico/urina; Metilmalonil-CoA Mutase/deficiência; Metilmalonil-CoA Mutase/genética; Mutação; Adolescente; Apoenzimas/genética; Pré-Escolar; Análise Mutacional de DNA; Genótipo; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Fenótipo

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos / Ácido Metilmalônico / Metilmalonil-CoA Mutase / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adolescent / Child, preschool / Humans / Infant / Newborn Idioma: En Revista: Mol Genet Metab Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / BIOQUIMICA / METABOLISMO Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article País de afiliação: Suíça

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