Genotypes and phenotypes in children with short stature: clinical indicators of SHOX haploinsufficiency.

Rappold, Gudrun; Blum, Werner F; Shavrikova, Elena P; Crowe, Brenda J; Roeth, Ralph; Quigley, Charmian A; Ross, Judith L; Niesler, Beate

Rappold, Gudrun; Blum, Werner F; Shavrikova, Elena P; Crowe, Brenda J; Roeth, Ralph; Quigley, Charmian A; Ross, Judith L; Niesler, Beate.

Afiliação

Rappold G; Department of Molecular Human Genetics, University of Heidelberg, Heidelberg, Germany. gudrun.rappold@med.uni-heidelberg.de

J Med Genet ; 44(5): 306-13, 2007 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17182655

Assuntos

Estatura/genética; Haploidia; Proteínas de Homeodomínio/genética; Anormalidades Múltiplas/genética; Antropometria; Criança; Demografia; Feminino; Genótipo; Humanos; Masculino; Fenótipo; Mutação Puntual/genética; Valor Preditivo dos Testes; Proteína de Homoeobox de Baixa Estatura; Síndrome

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Estatura / Proteínas de Homeodomínio / Haploidia Tipo de estudo: Guideline / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Med Genet Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha

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