Mutations in the gene encoding the Wnt-signaling component R-spondin 4 (RSPO4) cause autosomal recessive anonychia.

Bergmann, C; Senderek, J; Anhuf, D; Thiel, C T; Ekici, A B; Poblete-Gutierrez, P; van Steensel, M; Seelow, D; Nürnberg, G; Schild, H H; Nürnberg, P; Reis, A; Frank, J; Zerres, K

Bergmann, C; Senderek, J; Anhuf, D; Thiel, C T; Ekici, A B; Poblete-Gutierrez, P; van Steensel, M; Seelow, D; Nürnberg, G; Schild, H H; Nürnberg, P; Reis, A; Frank, J; Zerres, K.

Afiliação

Bergmann C; Department of Human Genetics, Aachen University, Aachen, Germany. cbergmann@ukaachen.de

Am J Hum Genet ; 79(6): 1105-9, 2006 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17186469

Assuntos

Mutação; Unhas Malformadas/genética; Trombospondinas/genética; Adulto; Sequência de Aminoácidos; Cromossomos Humanos Par 20; Ligação Genética; Humanos; Pessoa de Meia-Idade; Dados de Sequência Molecular; Unhas Malformadas/diagnóstico por imagem; Linhagem; Estrutura Terciária de Proteína; Radiografia; Transdução de Sinais; Trombospondinas/metabolismo; Proteínas Wnt/metabolismo

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Trombospondinas / Mutação / Unhas Malformadas Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adult / Humans / Middle aged Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google