Central core disease due to recessive mutations in RYR1 gene: is it more common than described?

Kossugue, Patrícia M; Paim, Júlia F; Navarro, Monica M; Silva, Helga C; Pavanello, Rita C M; Gurgel-Giannetti, Juliana; Zatz, Mayana; Vainzof, Mariz

Kossugue, Patrícia M; Paim, Júlia F; Navarro, Monica M; Silva, Helga C; Pavanello, Rita C M; Gurgel-Giannetti, Juliana; Zatz, Mayana; Vainzof, Mariz.

Afiliação

Kossugue PM; Department of Genetics, Human Genome Research Center, IB-USP, R. do Matão, 106, São Paulo, SP-CEP 05508-900, Brazil.

Muscle Nerve ; 35(5): 670-4, 2007 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17226826

Assuntos

Genes Recessivos; Miopatia da Parte Central/genética; Linhagem; Canal de Liberação de Cálcio do Receptor de Rianodina/genética; Heterozigoto; Humanos; Músculos/patologia; Mutação; Miopatia da Parte Central/patologia

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Linhagem / Canal de Liberação de Cálcio do Receptor de Rianodina / Miopatia da Parte Central / Genes Recessivos Limite: Humans Idioma: En Revista: Muscle Nerve Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil

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