The phenotypic spectrum of rapid-onset dystonia-parkinsonism (RDP) and mutations in the ATP1A3 gene.

Brashear, Allison; Dobyns, William B; de Carvalho Aguiar, Patricia; Borg, Michel; Frijns, C J M; Gollamudi, Seema; Green, Andrew; Guimaraes, João; Haake, Bret C; Klein, Christine; Linazasoro, Gurutz; Münchau, Alexander; Raymond, Deborah; Riley, David; Saunders-Pullman, Rachel; Tijssen, Marina A J; Webb, David; Zaremba, Jacek; Bressman, Susan B; Ozelius, Laurie J

Brashear, Allison; Dobyns, William B; de Carvalho Aguiar, Patricia; Borg, Michel; Frijns, C J M; Gollamudi, Seema; Green, Andrew; Guimaraes, João; Haake, Bret C; Klein, Christine; Linazasoro, Gurutz; Münchau, Alexander; Raymond, Deborah; Riley, David; Saunders-Pullman, Rachel; Tijssen, Marina A J; Webb, David; Zaremba, Jacek; Bressman, Susan B; Ozelius, Laurie J.

Afiliação

Brashear A; Department of Neurology, Wake Forest University, Winston Salem, NC 27157, USA. abrashea@wfubmc.edu

Brain ; 130(Pt 3): 828-35, 2007 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17282997

Assuntos

Distonia/genética; Transtornos Parkinsonianos/genética; ATPase Trocadora de Sódio-Potássio/genética; Adolescente; Adulto; Idade de Início; Criança; Pré-Escolar; Distonia/complicações; Extremidades; Saúde da Família; Feminino; Genótipo; Heterozigoto; Humanos; Pessoa de Meia-Idade; Transtornos dos Movimentos/etiologia; Transtornos dos Movimentos/genética; Mutação/genética; Transtornos Parkinsonianos/complicações; Fenótipo; Tremor/etiologia; Tremor/genética

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: ATPase Trocadora de Sódio-Potássio / Transtornos Parkinsonianos / Distonia Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Middle aged Idioma: En Revista: Brain Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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