Characterization of a familial t(16;22) balanced translocation associated with congenital cataract leads to identification of a novel gene, TMEM114, expressed in the lens and disrupted by the translocation.
Hum Mutat
; 28(10): 968-77, 2007 Oct.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-17492639
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Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Translocação Genética
/
Catarata
/
Cromossomos Humanos Par 16
/
Cromossomos Humanos Par 22
/
Cromossomos
/
Proteínas de Membrana
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Prognostic_studies
/
Risk_factors_studies
Limite:
Animals
/
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Hum Mutat
Assunto da revista:
GENETICA MEDICA
Ano de publicação:
2007
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Reino Unido