Characterization of a familial t(16;22) balanced translocation associated with congenital cataract leads to identification of a novel gene, TMEM114, expressed in the lens and disrupted by the translocation.

Jamieson, Robyn V; Farrar, Nicola; Stewart, Katrina; Perveen, Rahat; Mihelec, Marija; Carette, Martin; Grigg, John R; McAvoy, John W; Lovicu, Frank J; Tam, Patrick P L; Scambler, Peter; Lloyd, I Christopher; Donnai, Dian; Black, Graeme C M

Jamieson, Robyn V; Farrar, Nicola; Stewart, Katrina; Perveen, Rahat; Mihelec, Marija; Carette, Martin; Grigg, John R; McAvoy, John W; Lovicu, Frank J; Tam, Patrick P L; Scambler, Peter; Lloyd, I Christopher; Donnai, Dian; Black, Graeme C M.

Afiliação

Jamieson RV; Academic Unit of Medical Genetics and Regional Genetic Service, University of Manchester, St. Mary's Hospital, Manchester, United Kingdom. rjamieson@cmri.usyd.edu.au

Hum Mutat ; 28(10): 968-77, 2007 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17492639

Assuntos

Catarata/genética; Cromossomos Humanos Par 16; Cromossomos Humanos Par 22; Cromossomos/ultraestrutura; Proteínas de Membrana/genética; Translocação Genética; Sequência de Aminoácidos; Animais; Sequência de Bases; Etiquetas de Sequências Expressas; Feminino; Humanos; Cristalino/metabolismo; Masculino; Proteínas de Membrana/química; Camundongos; Dados de Sequência Molecular; Linhagem

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Translocação Genética / Catarata / Cromossomos Humanos Par 16 / Cromossomos Humanos Par 22 / Cromossomos / Proteínas de Membrana Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Animals / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido

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