Genetic heterogeneity in autosomal recessive dyskeratosis congenita with one subtype due to mutations in the telomerase-associated protein NOP10.

Walne, Amanda J; Vulliamy, Tom; Marrone, Anna; Beswick, Richard; Kirwan, Michael; Masunari, Yuka; Al-Qurashi, Fat-Hia; Aljurf, Mahmoud; Dokal, Inderjeet

Walne, Amanda J; Vulliamy, Tom; Marrone, Anna; Beswick, Richard; Kirwan, Michael; Masunari, Yuka; Al-Qurashi, Fat-Hia; Aljurf, Mahmoud; Dokal, Inderjeet.

Afiliação

Walne AJ; Academic Unit of Paediatrics, Institute of Cell and Molecular Science, Barts and The London, Queen Mary's School of Medicine and Dentistry, The Blizard Building, 4 Newark Street, London E1 2AT, UK. a.walne@qmul.ac.uk

Hum Mol Genet ; 16(13): 1619-29, 2007 Jul 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17507419

Assuntos

Disceratose Congênita/genética; Mutação; Ribonucleoproteínas Nucleolares Pequenas/genética; Telomerase/genética; Adolescente; Adulto; Sequência de Aminoácidos; Consanguinidade; Ligação Genética; Marcadores Genéticos; Células HeLa; Homozigoto; Humanos; Dados de Sequência Molecular; Linhagem; RNA Interferente Pequeno/metabolismo; Telômero/ultraestrutura

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Telomerase / Disceratose Congênita / Ribonucleoproteínas Nucleolares Pequenas / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Humans Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido

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