Familial hypomelanosis of Ito.

Montagna, P; Procaccianti, G; Galli, G; Ripamonti, L; Patrizi, A; Baruzzi, A

Montagna, P; Procaccianti, G; Galli, G; Ripamonti, L; Patrizi, A; Baruzzi, A.

Afiliação

Montagna P; Institute of Neurology, University of Bologna, Italy.

Eur Neurol ; 31(6): 345-7, 1991.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-1756756

ABSTRACT

ABSTRACT

Two siblings presented the typical skin changes of hypomelanosis of Ito (HI) associated with mental and cerebellar signs. Their mother showed only the skin changes of HI but no neurological disturbances. HI is a hereditary disorder, in which familiarity may go unnoticed because of the different expressions of neural and cutaneous features.

Assuntos

Doenças do Sistema Nervoso/genética; Transtornos da Pigmentação/genética; Adulto; Atrofia; Biópsia; Ataxia Cerebelar/diagnóstico; Ataxia Cerebelar/genética; Ataxia Cerebelar/patologia; Cerebelo/patologia; Aberrações Cromossômicas/genética; Transtornos Cromossômicos; Genes Dominantes/genética; Humanos; Masculino; Melaninas/metabolismo; Melanócitos/patologia; Doenças do Sistema Nervoso/diagnóstico; Doenças do Sistema Nervoso/patologia; Transtornos Neurocognitivos/diagnóstico; Transtornos Neurocognitivos/genética; Transtornos Neurocognitivos/patologia; Exame Neurológico; Transtornos da Pigmentação/diagnóstico; Transtornos da Pigmentação/patologia; Pele/patologia

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Transtornos da Pigmentação / Doenças do Sistema Nervoso Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adult / Humans / Male Idioma: En Revista: Eur Neurol Ano de publicação: 1991 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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