Functional characterization of novel telomerase RNA (TERC) mutations in patients with diverse clinical and pathological presentations.

Marrone, Anna; Sokhal, Priya; Walne, Amanda; Beswick, Richard; Kirwan, Michael; Killick, Sally; Williams, Mike; Marsh, Judith; Vulliamy, Tom; Dokal, Inderjeet

Marrone, Anna; Sokhal, Priya; Walne, Amanda; Beswick, Richard; Kirwan, Michael; Killick, Sally; Williams, Mike; Marsh, Judith; Vulliamy, Tom; Dokal, Inderjeet.

Afiliação

Marrone A; Academic Unit of Paediatrics, Institute of Cell and Molecular Science, Barts and The London,Queen Mary's School of Medicine and Dentistry, The Blizard Building, 4 Newark Street, London, E1 2AT, UK. a.f.marrone@qmul.ac.uk

Haematologica ; 92(8): 1013-20, 2007 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17640862

Assuntos

Anemia Aplástica/genética; Disceratose Congênita/genética; Mutação; RNA/genética; Telomerase/genética; Telômero/ultraestrutura; Adolescente; Adulto; Sequência de Bases; Pré-Escolar; Feminino; Heterogeneidade Genética; Humanos; Deficiência Intelectual/genética; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Dados de Sequência Molecular; Nevo Pigmentado/genética; Conformação de Ácido Nucleico; Linhagem; Fenótipo; Transtornos da Pigmentação/genética; Fibrose Pulmonar/genética; Telomerase/deficiência

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: RNA / Telômero / Telomerase / Disceratose Congênita / Anemia Aplástica / Mutação Limite: Adolescent / Adult / Child, preschool / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Haematologica Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido

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