Compound heterozygosity for mutations in LMNA in a patient with a myopathic and lipodystrophic mandibuloacral dysplasia type A phenotype.

Lombardi, Francesca; Gullotta, Francesca; Columbaro, Marta; Filareto, Antonio; D'Adamo, Monica; Vielle, Anne; Guglielmi, Valeria; Nardone, Anna Maria; Azzolini, Valeria; Grosso, Enrico; Lattanzi, Giovanna; D'Apice, Maria Rosaria; Masala, Salvatore; Maraldi, Nadir Mario; Sbraccia, Paolo; Novelli, Giuseppe

Lombardi, Francesca; Gullotta, Francesca; Columbaro, Marta; Filareto, Antonio; D'Adamo, Monica; Vielle, Anne; Guglielmi, Valeria; Nardone, Anna Maria; Azzolini, Valeria; Grosso, Enrico; Lattanzi, Giovanna; D'Apice, Maria Rosaria; Masala, Salvatore; Maraldi, Nadir Mario; Sbraccia, Paolo; Novelli, Giuseppe.

Afiliação

Lombardi F; Department of Biopathology and Diagnostic Imaging, University of Rome Tor Vergata, Via Montpellier 1, 00133 Rome, Italy.

J Clin Endocrinol Metab ; 92(11): 4467-71, 2007 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17848409

Assuntos

Doenças do Desenvolvimento Ósseo/genética; Anormalidades Craniofaciais/genética; Lamina Tipo A/genética; Lipodistrofia/genética; Adulto; Alelos; Western Blotting; Células Cultivadas; Análise Mutacional de DNA; DNA Complementar/genética; Feminino; Fibroblastos/fisiologia; Imunofluorescência; Heterozigoto; Humanos; Microscopia Eletrônica; Mutagênese; Mutação/genética; Fenótipo; Transfecção

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doenças do Desenvolvimento Ósseo / Anormalidades Craniofaciais / Lamina Tipo A / Lipodistrofia Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans Idioma: En Revista: J Clin Endocrinol Metab Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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