Improving sequence variant descriptions in mutation databases and literature using the Mutalyzer sequence variation nomenclature checker.

Wildeman, Martin; van Ophuizen, Ernest; den Dunnen, Johan T; Taschner, Peter E M

Wildeman, Martin; van Ophuizen, Ernest; den Dunnen, Johan T; Taschner, Peter E M.

Afiliação

Wildeman M; Department of Human Genetics, Center of Human and Clinical Genetics, Leiden University Medical Center, Leiden, The Netherlands.

Hum Mutat ; 29(1): 6-13, 2008 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18000842

Assuntos

Análise Mutacional de DNA; Bases de Dados de Ácidos Nucleicos; Mutação; Software; Sequência de Aminoácidos; Sequência de Bases; Biologia Computacional; Genoma Humano; Humanos; Dados de Sequência Molecular; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Terminologia como Assunto

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Software / Análise Mutacional de DNA / Bases de Dados de Ácidos Nucleicos / Mutação Tipo de estudo: Guideline / Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article País de afiliação: Holanda

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