Mutation spectrum of glycogen storage disease type Ia in Tunisia: implication for molecular diagnosis.

Barkaoui, E; Cherif, W; Tebib, N; Charfeddine, C; Ben Rhouma, F; Azzouz, H; Ben Chehida, A; Monastiri, K; Chemli, J; Amri, F; Ben Turkia, H; Abdelmoula, M S; Kaabachi, N; Abdelhak, S; Ben Dridi, M F

Barkaoui, E; Cherif, W; Tebib, N; Charfeddine, C; Ben Rhouma, F; Azzouz, H; Ben Chehida, A; Monastiri, K; Chemli, J; Amri, F; Ben Turkia, H; Abdelmoula, M S; Kaabachi, N; Abdelhak, S; Ben Dridi, M F.

Afiliação

Barkaoui E; Inherited Metabolic Diseases Unit, Pediatric Department, La Rabta Hospital, Tunis, Tunisia.

J Inherit Metab Dis ; 30(6): 989, 2007 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18008183

Assuntos

Análise Mutacional de DNA/métodos; Glucose-6-Fosfatase/genética; Doença de Depósito de Glicogênio Tipo I/diagnóstico; Doença de Depósito de Glicogênio Tipo I/genética; Alelos; Humanos; Mutação; Reação em Cadeia da Polimerase; Polimorfismo de Fragmento de Restrição; Tunísia

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Análise Mutacional de DNA / Doença de Depósito de Glicogênio Tipo I / Glucose-6-Fosfatase Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Humans País/Região como assunto: Africa Idioma: En Revista: J Inherit Metab Dis Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article País de afiliação: Tunísia

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