Syndromic true hermaphroditism due to an R-spondin1 (RSPO1) homozygous mutation.

Tomaselli, Sara; Megiorni, Francesca; De Bernardo, Carmelilia; Felici, Aldo; Marrocco, Giacinto; Maggiulli, Giorgio; Grammatico, Barbara; Remotti, Daniele; Saccucci, Pietro; Valentini, Ferdinando; Mazzilli, Maria Cristina; Majore, Silvia; Grammatico, Paola

Tomaselli, Sara; Megiorni, Francesca; De Bernardo, Carmelilia; Felici, Aldo; Marrocco, Giacinto; Maggiulli, Giorgio; Grammatico, Barbara; Remotti, Daniele; Saccucci, Pietro; Valentini, Ferdinando; Mazzilli, Maria Cristina; Majore, Silvia; Grammatico, Paola.

Afiliação

Tomaselli S; Medical Genetics, Experimental Medicine Department, Sapienza-University of Rome, Rome, Italy.

Hum Mutat ; 29(2): 220-6, 2008 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18085567

Assuntos

Homozigoto; Mutação/genética; Transtornos Ovotesticulares do Desenvolvimento Sexual/genética; Trombospondinas/genética; Adulto; Sequência de Aminoácidos; Sequência de Bases; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Gônadas/citologia; Humanos; Dados de Sequência Molecular; Splicing de RNA; RNA Mensageiro/genética; RNA Mensageiro/metabolismo; Síndrome; Trombospondinas/química

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Trombospondinas / Transtornos Ovotesticulares do Desenvolvimento Sexual / Homozigoto / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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