A maternal epimutation of GNAS leads to Albright osteodystrophy and parathyroid hormone resistance.

Mariot, Virginie; Maupetit-Méhouas, Stéphanie; Sinding, Christiane; Kottler, Marie-Laure; Linglart, Agnès

Mariot, Virginie; Maupetit-Méhouas, Stéphanie; Sinding, Christiane; Kottler, Marie-Laure; Linglart, Agnès.

Afiliação

Mariot V; Pediatric Endocrinology and Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale U561, Hôpital St-Vincent de Paul, 82 avenue Denfert-Rochereau, 75014 Paris V University, France.

J Clin Endocrinol Metab ; 93(3): 661-5, 2008 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18182455

Assuntos

Epigênese Genética; Displasia Fibrosa Poliostótica/genética; Subunidades alfa Gs de Proteínas de Ligação ao GTP/genética; Mutação; Hormônio Paratireóideo/fisiologia; Pseudo-Hipoparatireoidismo/genética; Criança; Cromograninas; Feminino; Humanos

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Hormônio Paratireóideo / Pseudo-Hipoparatireoidismo / Subunidades alfa Gs de Proteínas de Ligação ao GTP / Epigênese Genética / Displasia Fibrosa Poliostótica / Mutação Limite: Child / Female / Humans Idioma: En Revista: J Clin Endocrinol Metab Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

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