Mutation in the human homeobox gene NKX5-3 causes an oculo-auricular syndrome.

Schorderet, Daniel F; Nichini, Olivia; Boisset, Gaëlle; Polok, Bozena; Tiab, Leila; Mayeur, Hélène; Raji, Bahija; de la Houssaye, Gauillaume; Abitbol, Marc M; Munier, Francis L

Schorderet, Daniel F; Nichini, Olivia; Boisset, Gaëlle; Polok, Bozena; Tiab, Leila; Mayeur, Hélène; Raji, Bahija; de la Houssaye, Gauillaume; Abitbol, Marc M; Munier, Francis L.

Afiliação

Schorderet DF; Institut de Recherche en Ophtalmologie, 1950 Sion, Switzerland. daniel.schorderet@irovision.ch

Am J Hum Genet ; 82(5): 1178-84, 2008 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18423520

Assuntos

Orelha/anormalidades; Anormalidades do Olho/genética; Proteínas de Homeodomínio/genética; Fatores de Transcrição/genética; Idoso; Animais; Consanguinidade; Embrião de Mamíferos/metabolismo; Embrião não Mamífero/metabolismo; Anormalidades do Olho/embriologia; Feminino; Feto/metabolismo; Proteínas de Homeodomínio/biossíntese; Humanos; Masculino; Camundongos; Pessoa de Meia-Idade; Dados de Sequência Molecular; Especificidade de Órgãos; Linhagem; Síndrome; Fatores de Transcrição/biossíntese; Peixe-Zebra/embriologia; Peixe-Zebra/metabolismo

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fatores de Transcrição / Anormalidades do Olho / Proteínas de Homeodomínio / Orelha Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Aged / Animals / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article País de afiliação: Suíça

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