Screening BRCA1 and BRCA2 unclassified variants for splicing mutations using reverse transcription PCR on patient RNA and an ex vivo assay based on a splicing reporter minigene.

Bonnet, C; Krieger, S; Vezain, M; Rousselin, A; Tournier, I; Martins, A; Berthet, P; Chevrier, A; Dugast, C; Layet, V; Rossi, A; Lidereau, R; Frébourg, T; Hardouin, A; Tosi, M

Bonnet, C; Krieger, S; Vezain, M; Rousselin, A; Tournier, I; Martins, A; Berthet, P; Chevrier, A; Dugast, C; Layet, V; Rossi, A; Lidereau, R; Frébourg, T; Hardouin, A; Tosi, M.

Afiliação

Bonnet C; Inserm U614, IFRMP, Faculty of Medicine and Department of Genetics, University Hospital, Institute for Biomedical Research, Rouen, France.

J Med Genet ; 45(7): 438-46, 2008 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18424508

Assuntos

Neoplasias da Mama/genética; Genes BRCA1; Genes BRCA2; Neoplasias Ovarianas/genética; Reação em Cadeia da Polimerase Via Transcriptase Reversa/métodos; Algoritmos; Processamento Alternativo; Feminino; Genes Reporter; Predisposição Genética para Doença; Variação Genética; Humanos; Mutação; RNA Mensageiro/química; RNA Mensageiro/genética

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Neoplasias Ovarianas / Neoplasias da Mama / Genes BRCA1 / Reação em Cadeia da Polimerase Via Transcriptase Reversa / Genes BRCA2 Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Screening_studies Limite: Female / Humans Idioma: En Revista: J Med Genet Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

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