A natural variant with a point mutation resulting in a homozygous Arg to His substitution at position 388 in prothrombin.

d'Audigier, Clément; Pasmant, Eric; Bournier, Odile; Laurian, Yves; Guillin, Marie Claude; Bezeaud, Annie

d'Audigier, Clément; Pasmant, Eric; Bournier, Odile; Laurian, Yves; Guillin, Marie Claude; Bezeaud, Annie.

Haematologica ; 93(5): 799-800, 2008 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18450742

Assuntos

Variação Genética; Homozigoto; Hipoprotrombinemias/genética; Mutação Puntual; Protrombina/genética; Arginina/química; Sítios de Ligação; Criança; Cromatografia/métodos; Feminino; Histidina/química; Humanos; Masculino; Fenótipo; Tempo de Protrombina

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Variação Genética / Protrombina / Mutação Puntual / Homozigoto / Hipoprotrombinemias Limite: Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Haematologica Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article

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