Clinical heterogeneity can hamper the diagnosis of patients with ZAP70 deficiency.

Turul, Tuba; Tezcan, Ilhan; Artac, Hasibe; de Bruin-Versteeg, Sandra; Barendregt, Barbara H; Reisli, Ismail; Sanal, Ozden; van Dongen, Jacques J M; van der Burg, Mirjam

Turul, Tuba; Tezcan, Ilhan; Artac, Hasibe; de Bruin-Versteeg, Sandra; Barendregt, Barbara H; Reisli, Ismail; Sanal, Ozden; van Dongen, Jacques J M; van der Burg, Mirjam.

Afiliação

Turul T; Department of Immunology, Erasmus MC, University Medical Center Rotterdam, Dr. Molewaterplein 50, 3015 GE, Rotterdam, The Netherlands.

Eur J Pediatr ; 168(1): 87-93, 2009 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18509675

Assuntos

Heterogeneidade Genética; Imunodeficiência Combinada Severa; Proteína-Tirosina Quinase ZAP-70/deficiência; Proteína-Tirosina Quinase ZAP-70/genética; Complexo CD3/genética; Antígenos CD4/genética; Antígenos CD8/genética; Insuficiência de Crescimento; Feminino; Humanos; Lactente; Linfopenia/diagnóstico; Linfopenia/epidemiologia; Linhagem; Mutação Puntual/genética; Receptores de Antígenos de Linfócitos T/genética; Imunodeficiência Combinada Severa/diagnóstico; Imunodeficiência Combinada Severa/genética; Imunodeficiência Combinada Severa/prevenção & controle; Transdução de Sinais/fisiologia

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Imunodeficiência Combinada Severa / Heterogeneidade Genética / Proteína-Tirosina Quinase ZAP-70 Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: Eur J Pediatr Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article País de afiliação: Holanda

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