A further example of a distinctive autosomal recessive syndrome comprising neonatal diabetes mellitus, intestinal atresias and gall bladder agenesis.

Chappell, Louise; Gorman, Shaun; Campbell, Fiona; Ellard, Sian; Rice, Gillian; Dobbie, Angus; Crow, Yanick

Chappell, Louise; Gorman, Shaun; Campbell, Fiona; Ellard, Sian; Rice, Gillian; Dobbie, Angus; Crow, Yanick.

Afiliação

Chappell L; School of Medicine, University of Leeds, Leeds, UK.

Am J Med Genet A ; 146A(13): 1713-7, 2008 Jul 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18512226

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Diabetes Mellitus/congênito; Diabetes Mellitus/genética; Vesícula Biliar/anormalidades; Atresia Intestinal/complicações; Atresia Intestinal/genética; Consanguinidade; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Genes Recessivos; Fator 6 Nuclear de Hepatócito/genética; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Fenótipo; Síndrome

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Diabetes Mellitus / Vesícula Biliar / Atresia Intestinal Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Infant / Newborn Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido

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