Nature and mRNA effect of 282 different NF1 point mutations: focus on splicing alterations.

Pros, Eva; Gómez, Carolina; Martín, Thamar; Fábregas, Pere; Serra, Eduard; Lázaro, Conxi

Pros, Eva; Gómez, Carolina; Martín, Thamar; Fábregas, Pere; Serra, Eduard; Lázaro, Conxi.

Afiliação

Pros E; Departament de Genètica, Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL), L'Hospitalet de Llobregat, Spain.

Hum Mutat ; 29(9): E173-93, 2008 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18546366

Assuntos

Processamento Alternativo; Neurofibromina 1/genética; Mutação Puntual; RNA Mensageiro/genética; DNA/genética; Análise Mutacional de DNA; Mutação da Fase de Leitura; Técnicas Genéticas; Mutação em Linhagem Germinativa; Humanos; Modelos Genéticos; Mutagênese Insercional; Fenótipo; RNA/genética; RNA Mensageiro/metabolismo

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: RNA Mensageiro / Mutação Puntual / Processamento Alternativo / Neurofibromina 1 Limite: Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha

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