Molecular analysis of ARSA and PSAP genes in twenty-one Italian patients with metachromatic leukodystrophy: identification and functional characterization of 11 novel ARSA alleles.

Grossi, Serena; Regis, Stefano; Rosano, Camillo; Corsolini, Fabio; Uziel, Graziella; Sessa, Maria; Di Rocco, Maja; Parenti, Giancarlo; Deodato, Federica; Leuzzi, Vincenzo; Biancheri, Roberta; Filocamo, Mirella

Grossi, Serena; Regis, Stefano; Rosano, Camillo; Corsolini, Fabio; Uziel, Graziella; Sessa, Maria; Di Rocco, Maja; Parenti, Giancarlo; Deodato, Federica; Leuzzi, Vincenzo; Biancheri, Roberta; Filocamo, Mirella.

Afiliação

Grossi S; Laboratorio Diagnosi Pre-Postnatale Malattie Metaboliche, Genova, Italy.

Hum Mutat ; 29(11): E220-30, 2008 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18693274

Assuntos

Cerebrosídeo Sulfatase/genética; Leucodistrofia Metacromática/genética; Mutação; Saposinas/genética; Adulto; Alelos; Animais; Células COS; Domínio Catalítico; Pré-Escolar; Chlorocebus aethiops; Análise Mutacional de DNA; Humanos; Lactente; Itália; Modelos Moleculares; Mutagênese Sítio-Dirigida; Estrutura Terciária de Proteína

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cerebrosídeo Sulfatase / Saposinas / Leucodistrofia Metacromática / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adult / Animals / Child, preschool / Humans / Infant País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google