Compound heterozygous deletions of PMP22 causing severe Charcot-Marie-Tooth disease of the Dejerine-Sottas disease phenotype.

Al-Thihli, Khalid; Rudkin, Teresa; Carson, Nancy; Poulin, Chantal; Melançon, Serge; Der Kaloustian, Vazken M

Al-Thihli, Khalid; Rudkin, Teresa; Carson, Nancy; Poulin, Chantal; Melançon, Serge; Der Kaloustian, Vazken M.

Afiliação

Al-Thihli K; F. Clarke Fraser Clinical Genetics Unit, Division of Medical Genetics, McGill University Health Centre/Montreal Children's Hospital, Montreal, Quebec, Canada.

Am J Med Genet A ; 146A(18): 2412-6, 2008 Sep 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18698610

Assuntos

Doença de Charcot-Marie-Tooth/genética; Deleção de Genes; Neuropatia Hereditária Motora e Sensorial/genética; Proteínas da Mielina/genética; Criança; Análise Mutacional de DNA; Refluxo Gastroesofágico/genética; Heterozigoto; Humanos; Masculino; Fenótipo

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Neuropatia Hereditária Motora e Sensorial / Doença de Charcot-Marie-Tooth / Deleção de Genes / Proteínas da Mielina Limite: Child / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article País de afiliação: Canadá

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google