Deletion of exon 8 causes glycosylasparaginase deficiency in an African American aspartylglucosaminuria (AGU) patient.

Fisher, K J; Aronson, N N

Fisher, K J; Aronson, N N.

Afiliação

Fisher KJ; Department of Molecular and Cell Biology, Althouse Lab, Pennsylvania State University, University Park 16802.

FEBS Lett ; 288(1-2): 173-8, 1991 Aug 19.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-1879549

Assuntos

Acetilglucosamina/análogos & derivados; Aspartilglucosaminúria; Deleção Cromossômica; Glicosúria/genética; Acetilglucosamina/urina; Sequência de Aminoácidos; Aspartilglucosilaminase/genética; Aspartilglucosilaminase/metabolismo; Sequência de Bases; População Negra/genética; Criança; Éxons/genética; Imunofluorescência; Glicosúria/enzimologia; Glicosúria/fisiopatologia; Humanos; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Mutação/genética; Reação em Cadeia da Polimerase; Conformação Proteica; Splicing de RNA/genética

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Acetilglucosamina / Deleção Cromossômica / Aspartilglucosaminúria / Glicosúria Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Child / Humans / Male Idioma: En Revista: FEBS Lett Ano de publicação: 1991 Tipo de documento: Article

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