Recurrence of Mowat-Wilson syndrome in siblings with a novel mutation in the ZEB2 gene.

Cecconi, Massimiliano; Forzano, Francesca; Garavelli, Livia; Pantaleoni, Chiara; Grasso, Marina; Dagna Bricarelli, Franca; Perroni, Lucia; Di Maria, Emilio; Faravelli, Francesca

Cecconi, Massimiliano; Forzano, Francesca; Garavelli, Livia; Pantaleoni, Chiara; Grasso, Marina; Dagna Bricarelli, Franca; Perroni, Lucia; Di Maria, Emilio; Faravelli, Francesca.

Afiliação

Cecconi M; Laboratory of Genetics, Galliera Hospital, and Department of Neuroscience, Ophthalmology and Genetics, University of Genova, Genova, Italy.

Am J Med Genet A ; 146A(23): 3095-9, 2008 Dec 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19006215

Assuntos

Fácies; Proteínas de Homeodomínio/genética; Deficiência Intelectual/genética; Microcefalia/genética; Proteínas Repressoras/genética; Criança; Pré-Escolar; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Humanos; Deficiência Intelectual/diagnóstico; Masculino; Microcefalia/diagnóstico; Mutação; Recidiva; Risco; Irmãos; Síndrome; Homeobox 2 de Ligação a E-box com Dedos de Zinco

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Repressoras / Proteínas de Homeodomínio / Fácies / Deficiência Intelectual / Microcefalia Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Risk_factors_studies Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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