Mutations in the fatty acid 2-hydroxylase gene are associated with leukodystrophy with spastic paraparesis and dystonia.

Edvardson, Simon; Hama, Hiroko; Shaag, Avraham; Gomori, John Moshe; Berger, Itai; Soffer, Dov; Korman, Stanley H; Taustein, Ilana; Saada, Ann; Elpeleg, Orly

Edvardson, Simon; Hama, Hiroko; Shaag, Avraham; Gomori, John Moshe; Berger, Itai; Soffer, Dov; Korman, Stanley H; Taustein, Ilana; Saada, Ann; Elpeleg, Orly.

Afiliação

Edvardson S; Metabolic Disease Unit, Hadassah-Hebrew University Medical Center, Jerusalem 91120, Israel.

Am J Hum Genet ; 83(5): 643-8, 2008 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19068277

Assuntos

Distonia/genética; Leucodistrofia de Células Globoides/genética; Oxigenases de Função Mista/genética; Mutação; Paraparesia Espástica/genética; Adolescente; Idade de Início; Estudos de Casos e Controles; Criança; Mapeamento Cromossômico; Cromossomos Humanos Par 16; Consanguinidade; Distonia/metabolismo; Feminino; Marcadores Genéticos; Haplótipos; Homozigoto; Humanos; Masculino; Repetições de Microssatélites; Paraparesia Espástica/metabolismo; Linhagem; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Paraparesia Espástica / Distonia / Oxigenases de Função Mista / Leucodistrofia de Células Globoides / Mutação Tipo de estudo: Observational_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article País de afiliação: Israel

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