Missense mutations and single nucleotide polymorphisms in ABCB11 impair bile salt export pump processing and function or disrupt pre-messenger RNA splicing.

Byrne, Jane A; Strautnieks, Sandra S; Ihrke, Gudrun; Pagani, Franco; Knisely, A S; Linton, Kenneth J; Mieli-Vergani, Giorgina; Thompson, Richard J

Byrne, Jane A; Strautnieks, Sandra S; Ihrke, Gudrun; Pagani, Franco; Knisely, A S; Linton, Kenneth J; Mieli-Vergani, Giorgina; Thompson, Richard J.

Afiliação

Byrne JA; Division of Gene and Cell Based Therapy, King's College London School of Medicine, London, UK. jab28a@clinmed.glaAc.uk

Hepatology ; 49(2): 553-67, 2009 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19101985

Assuntos

Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP/genética; Ácidos e Sais Biliares/metabolismo; Mutação de Sentido Incorreto; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Precursores de RNA/genética; Splicing de RNA; Membro 11 da Subfamília B de Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP; Animais; Células CHO; Linhagem Celular; Colestase Intra-Hepática/genética; Cricetinae; Cricetulus; Cães; Éxons; Regulação da Expressão Gênica; Humanos; Íntrons; Transfecção

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Ácidos e Sais Biliares / Precursores de RNA / Splicing de RNA / Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP / Mutação de Sentido Incorreto / Polimorfismo de Nucleotídeo Único Limite: Animals / Humans Idioma: En Revista: Hepatology Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido

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