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A syndrome with congenital neutropenia and mutations in G6PC3.
Boztug, Kaan; Appaswamy, Giridharan; Ashikov, Angel; Schäffer, Alejandro A; Salzer, Ulrich; Diestelhorst, Jana; Germeshausen, Manuela; Brandes, Gudrun; Lee-Gossler, Jacqueline; Noyan, Fatih; Gatzke, Anna-Katherina; Minkov, Milen; Greil, Johann; Kratz, Christian; Petropoulou, Theoni; Pellier, Isabelle; Bellanné-Chantelot, Christine; Rezaei, Nima; Mönkemöller, Kirsten; Irani-Hakimeh, Noha; Bakker, Hans; Gerardy-Schahn, Rita; Zeidler, Cornelia; Grimbacher, Bodo; Welte, Karl; Klein, Christoph.
Afiliação
  • Boztug K; Hannover Medical School, Hannover, Germany.
N Engl J Med ; 360(1): 32-43, 2009 Jan 01.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19118303
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Urogenitais / Anormalidades Múltiplas / Glucose-6-Fosfatase / Mutação de Sentido Incorreto / Cardiopatias Congênitas / Neutropenia Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: N Engl J Med Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Urogenitais / Anormalidades Múltiplas / Glucose-6-Fosfatase / Mutação de Sentido Incorreto / Cardiopatias Congênitas / Neutropenia Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: N Engl J Med Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha