Loss of ETHE1, a mitochondrial dioxygenase, causes fatal sulfide toxicity in ethylmalonic encephalopathy.

Tiranti, Valeria; Viscomi, Carlo; Hildebrandt, Tatjana; Di Meo, Ivano; Mineri, Rossana; Tiveron, Cecilia; Levitt, Michael D; Prelle, Alessandro; Fagiolari, Gigliola; Rimoldi, Marco; Zeviani, Massimo

Tiranti, Valeria; Viscomi, Carlo; Hildebrandt, Tatjana; Di Meo, Ivano; Mineri, Rossana; Tiveron, Cecilia; Levitt, Michael D; Prelle, Alessandro; Fagiolari, Gigliola; Rimoldi, Marco; Zeviani, Massimo.

Afiliação

Tiranti V; Pierfranco and Luisa Mariani Center for Research on Children's Mitochondrial Disorders, Institute of Neurology Carlo Besta-Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico Foundation, Milan, Italy. tiranti@istituto-besta.it

Nat Med ; 15(2): 200-5, 2009 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19136963

Assuntos

Encefalopatias/patologia; Dioxigenases/fisiologia; Malonatos/toxicidade; Mitocôndrias/enzimologia; Proteínas Mitocondriais/fisiologia; Proteínas de Transporte Nucleocitoplasmático/fisiologia; Sulfetos/toxicidade; Animais; Sequência de Bases; Encefalopatias/induzido quimicamente; Primers do DNA; Dioxigenases/genética; Células HeLa; Humanos; Camundongos; Camundongos Knockout; Proteínas Mitocondriais/genética; Proteínas de Transporte Nucleocitoplasmático/genética; Reação em Cadeia da Polimerase; Espectrometria de Massas por Ionização e Dessorção a Laser Assistida por Matriz

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Sulfetos / Encefalopatias / Proteínas de Transporte Nucleocitoplasmático / Proteínas Mitocondriais / Dioxigenases / Malonatos / Mitocôndrias Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Animals / Humans Idioma: En Revista: Nat Med Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / MEDICINA Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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