Mutation in the COCH gene is associated with superior semicircular canal dehiscence.

Hildebrand, Michael S; Tack, Dylan; Deluca, Adam; Hur, In Ae; Van Rybroek, Jana M; McMordie, Sarah J; Muilenburg, Ann; Hoskinson, David P; Van Camp, Guy; Pensak, Myles L; Storper, Ian S; Huygen, Patrick L M; Casavant, Thomas L; Smith, Richard J H

Hildebrand, Michael S; Tack, Dylan; Deluca, Adam; Hur, In Ae; Van Rybroek, Jana M; McMordie, Sarah J; Muilenburg, Ann; Hoskinson, David P; Van Camp, Guy; Pensak, Myles L; Storper, Ian S; Huygen, Patrick L M; Casavant, Thomas L; Smith, Richard J H.

Afiliação

Hildebrand MS; Department of Otolaryngology, Head and Neck Surgery, University of Iowa, Iowa City, IA 52242, USA. michael-hildebrand@uiowa.edu

Am J Med Genet A ; 149A(2): 280-5, 2009 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19161137

Assuntos

Perda Auditiva/genética; Mutação; Proteínas/genética; Canais Semicirculares/patologia; Idade de Início; Audiometria; Análise Mutacional de DNA; Proteínas da Matriz Extracelular; Saúde da Família; Perda Auditiva/epidemiologia; Humanos; Linhagem

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas / Canais Semicirculares / Perda Auditiva / Mutação Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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