Dyskeratosis congenita with corneal limbal insufficiency.

Aslan, Deniz; Ozdek, Sengul; Camurdan, Orhun; Bideci, Aysun; Cinaz, Peyami

Aslan, Deniz; Ozdek, Sengul; Camurdan, Orhun; Bideci, Aysun; Cinaz, Peyami.

Afiliação

Aslan D; Section of Hematology, Department of Pediatrics, Faculty of Medicine, Gazi University, Ankara, Turkey. drdagutf@superonline.com

Pediatr Blood Cancer ; 53(1): 95-7, 2009 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19199342

RESUMO

We describe a newly diagnosed Turkish adolescent female with Dyskeratosis congenita along with the novel ocular finding of corneal limbal insufficiency. Corneal limbal insufficiency was suggested to be a premature aging sign resulting from a deficiency in corneal stem cell activity, a biological process caused by underlying telomeric defect in this disease.

Assuntos

Doenças da Córnea/complicações; Doenças da Córnea/diagnóstico; Disceratose Congênita/complicações; Disceratose Congênita/diagnóstico; Limbo da Córnea/patologia; Doença de Addison/diagnóstico; Adolescente; Diagnóstico Diferencial; Disceratose Congênita/genética; Feminino; Humanos; Lentigo/diagnóstico; Limbo da Córnea/irrigação sanguínea; RNA/genética; Telomerase/genética

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Limbo da Córnea / Doenças da Córnea / Disceratose Congênita Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adolescent / Female / Humans Idioma: En Revista: Pediatr Blood Cancer Assunto da revista: HEMATOLOGIA / NEOPLASIAS / PEDIATRIA Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article País de afiliação: Turquia

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