A new nonsense mutation of SMAD8 associated with pulmonary arterial hypertension.

Shintani, M; Yagi, H; Nakayama, T; Saji, T; Matsuoka, R

Shintani, M; Yagi, H; Nakayama, T; Saji, T; Matsuoka, R.

Afiliação

Shintani M; International Research and Educational Institute for Integrated Medical Sciences (IREIIMS), Tokyo Women's Medical University, Shinjuku-ku, Tokyo, Japan.

J Med Genet ; 46(5): 331-7, 2009 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19211612

Assuntos

Hipertensão Pulmonar/genética; Proteína Smad8/genética; Adolescente; Animais; Sequência de Bases; Células COS; Linhagem Celular; Criança; Pré-Escolar; Chlorocebus aethiops; Códon sem Sentido; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Humanos; Hipertensão Pulmonar/patologia; Hipertensão Pulmonar/fisiopatologia; Immunoblotting; Imunoprecipitação; Luciferases/genética; Luciferases/metabolismo; Masculino; Linhagem; Fosforilação; Ligação Proteica; Proteína Smad8/metabolismo; Ativação Transcricional; Transfecção

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteína Smad8 / Hipertensão Pulmonar Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Animals / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Med Genet Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão

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