Mutations in LAMB2 causing a severe form of synaptic congenital myasthenic syndrome.

Maselli, R A; Ng, J J; Anderson, J A; Cagney, O; Arredondo, J; Williams, C; Wessel, H B; Abdel-Hamid, H; Wollmann, R L

Maselli, R A; Ng, J J; Anderson, J A; Cagney, O; Arredondo, J; Williams, C; Wessel, H B; Abdel-Hamid, H; Wollmann, R L.

Afiliação

Maselli RA; Department of Neurology, University of California Davis, Davis, CA, 95618, USA. ramaselli@ucdavis.edu

J Med Genet ; 46(3): 203-8, 2009 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19251977

Assuntos

Laminina/genética; Mutação; Síndromes Miastênicas Congênitas/genética; Análise Mutacional de DNA; Oftalmopatias Hereditárias/genética; Feminino; Humanos; Síndromes Miastênicas Congênitas/diagnóstico; Síndromes Miastênicas Congênitas/fisiopatologia; Junção Neuromuscular/ultraestrutura; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Laminina / Síndromes Miastênicas Congênitas / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adult / Female / Humans Idioma: En Revista: J Med Genet Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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