Late diagnosis of primary hyperoxaluria type 2 in the adult: effect of a novel mutation in GRHPR gene on enzymatic activity and molecular modeling.

Levin-Iaina, Nomy; Dinour, Dganit; Romero, Lina; Ron, Rotem; Brady, R Leo; Cramer, Scott D; Holtzman, Eli J

Levin-Iaina, Nomy; Dinour, Dganit; Romero, Lina; Ron, Rotem; Brady, R Leo; Cramer, Scott D; Holtzman, Eli J.

Afiliação

Levin-Iaina N; Department of Medicine, Nephrology and Hypertension Institute, Tel Aviv University and Sackler School of Medicine, Chaim Sheba Medical Center, Tel Hashomer, Tel Aviv, Israel. lironomy@gmail.com

J Urol ; 181(5): 2146-51, 2009 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19296982

Assuntos

Oxirredutases do Álcool/genética; Hiperoxalúria Primária/enzimologia; Hiperoxalúria Primária/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Oxirredutases do Álcool/metabolismo; Análise Mutacional de DNA; Ativação Enzimática; Regulação da Expressão Gênica; Predisposição Genética para Doença; Humanos; Hiperoxalúria Primária/diagnóstico; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Modelos Moleculares; Reação em Cadeia da Polimerase; Sensibilidade e Especificidade; Fatores de Tempo

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Hiperoxalúria Primária / Mutação de Sentido Incorreto / Oxirredutases do Álcool Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: J Urol Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article País de afiliação: Israel

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