GJA1 mutations, variants, and connexin 43 dysfunction as it relates to the oculodentodigital dysplasia phenotype.

Paznekas, William A; Karczeski, Barbara; Vermeer, Sascha; Lowry, R Brian; Delatycki, Martin; Laurence, Faivre; Koivisto, Pasi A; Van Maldergem, Lionel; Boyadjiev, Simeon A; Bodurtha, Joann N; Jabs, Ethylin Wang

Paznekas, William A; Karczeski, Barbara; Vermeer, Sascha; Lowry, R Brian; Delatycki, Martin; Laurence, Faivre; Koivisto, Pasi A; Van Maldergem, Lionel; Boyadjiev, Simeon A; Bodurtha, Joann N; Jabs, Ethylin Wang.

Afiliação

Paznekas WA; Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University, Baltimore, Maryland, USA.

Hum Mutat ; 30(5): 724-33, 2009 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19338053

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Mutação/genética; Sequência de Aminoácidos; Conexina 43/química; Conexina 43/genética; Humanos; Dados de Sequência Molecular; Fenótipo; Polimorfismo Genético

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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