A 1q44 deletion, paternal UPD of chromosome 2 and a deletion due to a complex translocation detected in children with abnormal phenotypes using new SNP array technology.

Talseth-Palmer, B A; Bowden, N A; Meldrum, C; Nicholl, J; Thompson, E; Friend, K; Liebelt, J; Bratkovic, D; Haan, E; Yu, S; Scott, R J

Talseth-Palmer, B A; Bowden, N A; Meldrum, C; Nicholl, J; Thompson, E; Friend, K; Liebelt, J; Bratkovic, D; Haan, E; Yu, S; Scott, R J.

Afiliação

Talseth-Palmer BA; Faculty of Health, School of Biomedical Sciences, University of Newcastle and the Hunter Medical Research Institute, Newcastle, NSW, Australia. Bente.Talseth-Palmer@newcastle.edu.au

Cytogenet Genome Res ; 124(1): 94-101, 2009.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19372674

Assuntos

Cromossomos Humanos Par 1; Cromossomos Humanos Par 2; Deleção de Sequência; Translocação Genética; Dissomia Uniparental; Adolescente; Alelos; Criança; Pai; Feminino; Dosagem de Genes; Frequência do Gene; Humanos; Lactente; Perda de Heterozigosidade; Masculino; Análise de Sequência com Séries de Oligonucleotídeos; Fenótipo; Polimorfismo de Nucleotídeo Único

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Translocação Genética / Cromossomos Humanos Par 1 / Cromossomos Humanos Par 2 / Deleção de Sequência / Dissomia Uniparental Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Child / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Cytogenet Genome Res Assunto da revista: GENETICA Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article País de afiliação: Austrália

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