A heterozygous null mutation combined with the G1258A polymorphism of SPINK5 causes impaired LEKTI function and abnormal expression of skin barrier proteins.

Di, W-L; Hennekam, R C; Callard, R E; Harper, J I

Di, W-L; Hennekam, R C; Callard, R E; Harper, J I.

Afiliação

Di WL; Immunobiology Unit, UCL Institute of Child Health, 30 Guilford Street, London, UK. w.di@ich.ucl.ac.uk

Br J Dermatol ; 161(2): 404-12, 2009 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19438860

Assuntos

Síndrome de Netherton/genética; Polimorfismo Genético; Proteínas Secretadas Inibidoras de Proteinases/genética; Adolescente; Criança; Feminino; Mutação da Fase de Leitura/genética; Regulação da Expressão Gênica; Humanos; Masculino; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Síndrome de Netherton/mortalidade; Fenótipo; Proteínas Secretadas Inibidoras de Proteinases/metabolismo; Inibidor de Serinopeptidase do Tipo Kazal 5

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Polimorfismo Genético / Proteínas Secretadas Inibidoras de Proteinases / Síndrome de Netherton Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Adolescent / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Br J Dermatol Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido

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