A novel point mutation in the CYBB gene promoter leading to a rare X minus chronic granulomatous disease variant--impact on the microbicidal activity of neutrophils.

Defendi, Federica; Decleva, Eva; Martel, Cécile; Dri, Pietro; Stasia, Marie José

Defendi, Federica; Decleva, Eva; Martel, Cécile; Dri, Pietro; Stasia, Marie José.

Afiliação

Defendi F; Centre Diagnostic et Recherche sur la Granulomatose Septique CGD, Laboratoire TIMC-IMAG, UMR CNRS 5525, Université Joseph Fourier, CHU Grenoble, BP 217, 38043 Grenoble Cedex 9, France.

Biochim Biophys Acta ; 1792(3): 201-10, 2009 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19708127

Assuntos

Cromossomos Humanos X/genética; Doença Granulomatosa Crônica/genética; Glicoproteínas de Membrana/genética; NADPH Oxidases/genética; Neutrófilos/metabolismo; Mutação Puntual; Regiões Promotoras Genéticas/genética; Sequência de Bases; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Humanos; Peróxido de Hidrogênio/metabolismo; Itália; Masculino; Glicoproteínas de Membrana/metabolismo; Testes de Sensibilidade Microbiana; Dados de Sequência Molecular; NADPH Oxidase 2; NADPH Oxidases/metabolismo; Oxidantes/metabolismo; Linhagem; Alinhamento de Sequência; Superóxidos/metabolismo

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Glicoproteínas de Membrana / Regiões Promotoras Genéticas / Mutação Puntual / NADPH Oxidases / Cromossomos Humanos X / Doença Granulomatosa Crônica / Neutrófilos Limite: Female / Humans / Male País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Biochim Biophys Acta Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

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