Confirmation of TFAP2A gene involvement in branchio-oculo-facial syndrome (BOFS) and report of temporal bone anomalies.

Stoetzel, C; Riehm, S; Bennouna Greene, V; Pelletier, V; Vigneron, J; Leheup, B; Marion, V; Hellé, S; Danse, J M; Thibault, C; Moulinier, L; Veillon, F; Dollfus, H

Stoetzel, C; Riehm, S; Bennouna Greene, V; Pelletier, V; Vigneron, J; Leheup, B; Marion, V; Hellé, S; Danse, J M; Thibault, C; Moulinier, L; Veillon, F; Dollfus, H.

Afiliação

Stoetzel C; Laboratoire de Génétique Médicale EA 3949, Equipe Avenir-Inserm, Faculté de Médecine de Strasbourg, Université de Strasbourg, Strasbourg, France.

Am J Med Genet A ; 149A(10): 2141-6, 2009 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19764023

Assuntos

Síndrome Brânquio-Otorrenal/genética; Osso Temporal/anormalidades; Fator de Transcrição AP-2/genética; Sequência de Aminoácidos; Sequência de Bases; Síndrome Brânquio-Otorrenal/complicações; Criança; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Humanos; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Linhagem; Fator de Transcrição AP-2/fisiologia

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osso Temporal / Síndrome Brânquio-Otorrenal / Fator de Transcrição AP-2 Limite: Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

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