Expanding the clinical and neuroradiologic phenotype of primary microcephaly due to ASPM mutations.

Passemard, S; Titomanlio, L; Elmaleh, M; Afenjar, A; Alessandri, J-L; Andria, G; de Villemeur, T Billette; Boespflug-Tanguy, O; Burglen, L; Del Giudice, E; Guimiot, F; Hyon, C; Isidor, B; Mégarbané, A; Moog, U; Odent, S; Hernandez, K; Pouvreau, N; Scala, I; Schaer, M; Gressens, P; Gerard, B; Verloes, Alain

Passemard, S; Titomanlio, L; Elmaleh, M; Afenjar, A; Alessandri, J-L; Andria, G; de Villemeur, T Billette; Boespflug-Tanguy, O; Burglen, L; Del Giudice, E; Guimiot, F; Hyon, C; Isidor, B; Mégarbané, A; Moog, U; Odent, S; Hernandez, K; Pouvreau, N; Scala, I; Schaer, M; Gressens, P; Gerard, B; Verloes, Alain.

Afiliação

Passemard S; Department of Clinical Genetics, U676, Hôpital Robert Debré, APHP, 75019 Paris, France.

Neurology ; 73(12): 962-9, 2009 Sep 22.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19770472

Assuntos

Predisposição Genética para Doença/genética; Cabeça/anormalidades; Microcefalia/genética; Mutação/genética; Proteínas do Tecido Nervoso/genética; Adolescente; Adulto; Criança; Pré-Escolar; Análise Mutacional de DNA; Deficiências do Desenvolvimento/genética; Deficiências do Desenvolvimento/fisiopatologia; Feminino; Testes Genéticos; Genótipo; Cabeça/diagnóstico por imagem; Cabeça/patologia; Humanos; Lactente; Deficiência Intelectual/genética; Deficiência Intelectual/fisiopatologia; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Microcefalia/diagnóstico por imagem; Microcefalia/patologia; Fenótipo; Tratos Piramidais/fisiopatologia; Radiografia; Convulsões/genética; Convulsões/fisiopatologia; Crânio/anormalidades; Crânio/diagnóstico por imagem; Crânio/patologia; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Predisposição Genética para Doença / Cabeça / Microcefalia / Mutação / Proteínas do Tecido Nervoso Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Neurology Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

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