Autosomal-dominant retinitis pigmentosa caused by a mutation in SNRNP200, a gene required for unwinding of U4/U6 snRNAs.

Zhao, Chen; Bellur, Deepti L; Lu, Shasha; Zhao, Feng; Grassi, Michael A; Bowne, Sara J; Sullivan, Lori S; Daiger, Stephen P; Chen, Li Jia; Pang, Chi Pui; Zhao, Kanxing; Staley, Jonathan P; Larsson, Catharina

Zhao, Chen; Bellur, Deepti L; Lu, Shasha; Zhao, Feng; Grassi, Michael A; Bowne, Sara J; Sullivan, Lori S; Daiger, Stephen P; Chen, Li Jia; Pang, Chi Pui; Zhao, Kanxing; Staley, Jonathan P; Larsson, Catharina.

Afiliação

Zhao C; Tianjin Eye Hospital, Tianjin Medical University, 4 Gansu Road, Tianjin 300040, PR China.

Am J Hum Genet ; 85(5): 617-27, 2009 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19878916

Assuntos

Mutação; Retinose Pigmentar/genética; Ribonucleoproteína Nuclear Pequena U4-U6/genética; Ribonucleoproteína Nuclear Pequena U4-U6/metabolismo; Ribonucleoproteínas Nucleares Pequenas/genética; Sequência de Aminoácidos; Substituição de Aminoácidos; Sequência de Bases; Éxons; Feminino; Genes Dominantes; Marcadores Genéticos; Células HeLa; Humanos; Leucina/metabolismo; Escore Lod; Masculino; Repetições de Microssatélites; Dados de Sequência Molecular; Mutação de Sentido Incorreto; Proteínas Nucleares/genética; Proteínas Nucleares/metabolismo; Linhagem; Mapeamento Físico do Cromossomo; Splicing de RNA; RNA Nuclear Pequeno/genética; RNA Nuclear Pequeno/metabolismo; Ribonucleoproteína Nuclear Pequena U5; Homologia de Sequência de Aminoácidos

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Retinose Pigmentar / Ribonucleoproteína Nuclear Pequena U4-U6 / Ribonucleoproteínas Nucleares Pequenas / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article

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